解说：他们的苦乐心酸，负担沉重，孤独战斗

同期：这一身全叫债压着，直不起来腰。

解说：他们的愤怒哀愁，没有未来、没有希望

同期：这等于是国家、社会对这些孩子不负责任。等于社会抛弃了他们，

片名：救救孩子——走进罕见病家庭

Part 2:

串场：

这个“六一”我们关注罕见病儿童，在北京周边我们访问了六个家庭八个孩子，他们有白化病，脆骨症，黏多糖储积症，结节性硬化症，瑞特式症，这只是庞大的罕见病孩子中的一角。这些孩子们的家长都曾经四处求医，有的家庭单是为孩子的罕见病确诊就花费了几年时间，几十万元检查费。

阳阳奶奶:阳阳快看,请进请进

记者:你好

阳阳:你好

解说:

12岁的阳阳和爷爷奶奶生活在一起，他患有黏多糖症，也被称为粘宝宝。阳阳没有上学，四年前，他的生活开始依靠轮椅，因为担心其他孩子异样的目光，此后他也不愿意外出，整体躲在屋子里。除了爷爷奶奶，姑姑一家特别照顾这个孩子。

采访：

记者：像您提到了黏多糖这个病症，它是一种什么样的病？

阳阳姑姑：就是咱们正常的人身体里面有一种酶，能分解它这黏多糖，然后他们这种孩子是肌体里没有这个酶，所以那个黏多糖在各个器官就堆积，有时候到影响心脏，什么肺肝脾肾，分型，有的就影响智力什么的 。

记者：那表现出来会是什么症状呢，当黏多糖堆积了以后？

阳阳姑姑：现在我们的孩子表现的是，肚子大，特别大，而且视力不行，我们给他特意配了一个特意的镜子，远视的那种，花了800多块钱那么一镜子，他要没有那个镜子什么都看不见，耳朵听力也下降，完了还有那个心脏肥大。

记者：其他的功能呢？

阳阳姑姑：还有那骨骼，骨骼最厉害，然后站不起来，在他8岁之前还能走几步，现在是连站都站不起来，根本就没法行走，只有坐轮椅。

记者：像这种病它的发病率是多少啊？

阳阳姑姑：发病率一百万分之一吧。

记者：百万分之一，非常非常地少见？

阳阳姑姑：对，现在咱们全国也就有80左右吧。

记者：80例左右，就是可知的。

阳阳姑姑：对。

解说：

在世的粘宝宝中，12岁的阳阳算年龄大的了。被确诊患有黏多糖症之后，妈妈精神上受到刺激，再也不愿见到儿子。懂事的阳阳也从来不问妈妈的去向，大人们的事，这个孩子几乎都懂。但他往往选择沉默。由于黏多糖堆积，阳阳的身体状况也随着年龄的增长每况愈下。

记者：那像器官除了心脏它会肥大，其他比如说像肾肝会有问题吗？

阳阳姑姑：现在肝,就是肝大阿，就在2010年的1月份的时候，他那个病复发了，当时全身全都肿得特别地厉害，他是那种亮肿, 当时医生，建议我们都要放弃了，因为这种孩子他也,寿命也不会太长. 可是这孩子就处于半昏迷状态的时候，一醒过来就跟他奶奶说，他说奶奶我不想死，那个我要陪奶奶，那会儿孩子才刚11岁啊，怎么也想让他再多活几年啊

阳阳奶奶：医院的意思是让我们放弃，我们哪儿能放弃啊。他们因为也很少遇到这样的事,后来医院说试试吧，不管怎么样抢救过来了，住了差不多一个来月的院，回来以后大夫说就得常年吃药了

解说：

这一次差点失去阳阳的经历让爷爷奶奶更加疼爱这个他们唯一的孙子，因为这一次阳阳也用生命告诉他们他小小心灵中满载的对他们的爱。

奶奶：要不然这回怎么能耽误到那种程度，一个是看病看晚了，一个是他自己难受他不说，就有一天晚上我带他，我觉得他不对，孩子睡着睡着觉腾一下子就起来了，告诉说奶奶我这难受，哎哟我一听,他一捂就心脏不好，我一摸他脉搏,快极了，我说坏了，这孩子一定挺重的了.

同期:

记者：生病难不难受？

小朋友：难受。

记者：你是不是难受还不跟奶奶讲。

阳阳奶奶：怕奶奶着急。

记者：为什么不跟奶奶讲？

小朋友：怕奶奶着急。

记者：这么心疼奶奶啊？

小朋友：嗯，心疼奶奶。

阳阳奶奶：今后不许这样了，别怕奶奶着急,有不舒服就说。

小朋友：好。

同期:

奶奶:晚上睡觉必须戴呼吸，住院期间在快痊愈的时候吧，给他做了一个呼吸监测，说他相当厉害，气道堵塞了三分之二，必须得戴，不戴的话就怕睡着觉就过去了。

嘉宾女：这个鼻子戴呼吸机戴的，所以也治不好。

记者：疼不疼？

小朋友：有点疼。

嘉宾女: 上儿童医院看去给药,刚开始上了就好,后来就不管事了

解说：

现在全家人都学会了给阳阳戴呼吸机。但呼吸机让阳阳的口鼻处长期溃烂，还没有找到好的解决办法。

呼吸机和制氧机加起来近两万块钱，奶奶告诉我们，每天晚上电表要走6个字，特别担心电价上涨。现在阳阳每天要吃五种药，需要五六百元，都不在医保范畴。

采访:

记者：目前这五六百的费用每个月承担，对你们来说困难吗？

姑姑: 现在只有靠他父亲的工资，父亲也就2000以里这点工资，现在只有我们做姑姑的，把我们家的积蓄都给添出来了，就支持了他，那怎么办有这么个孩子。

解说:

怕被小朋友另眼相看，阳阳开始拒绝下楼，也不愿去学校上学。开始家里为他请了家教，他也拒绝了。

奶奶:街道照顾嘛，说给他请个家教，他不让人家来，他不来,不让家教来，上学他也不去，上学不去就迁就他了，因为他真是上不了，不是说他脑子不好，主要他是不方便，到时候大小便都不行，学校里面谁照顾他呀到时候？人家也不让家长跟着去，想想不上就不上吧.

记者:想上学吗？

小朋友：不想上学。

记者：为什么呀？

小朋友：腿不成。

记者：腿不好阿,那可以老师到家里来教你阿。

小朋友：我不想，不想让外人来我家。

解说：

虽然只认识很少的字，阳阳在操作电脑、游戏机方面却很伶俐。他每天在电脑的虚拟世界里种菜、收菜、摆地摊，但在这个虚拟世界里，他说他没有朋友，因为不会打字，他也不能和外界交流。不过这并不妨碍阳阳展现他的聪明。

采访:

记者：他生活里面最喜欢做的是什么, 除了打游戏还有其他的爱好吗？

阳阳姑姑：还有下象棋，围棋，下得好着呢，大人都玩不过他，他就是你教他一遍，他记忆力特别好，他就都记住了。像比如什么,就是照片，做VCD,加点音乐什么的，我们给他操作一遍之后,以后再弄他都会，虽然他不认识字，但是他知道在哪个部位，应该按什么，什么复制粘贴，剪切什么的他都会。

记者：像你做姑姑的有时候会不会觉得，这个孩子好像特别地聪明？

阳阳姑姑：就是，我就觉得太可惜了，所以才对他这么上心，对我的女儿都没这么样儿过。

解说：

十年来，爷爷奶奶一直无微不至地照顾阳阳，姑姑的女儿刚工作不久，所有的收入都给阳阳买了他喜欢的玩具，他们希望为阳阳短暂的人生创造最多的快乐.

同期:

记者：是不是特别喜欢奶奶啊？

小朋友：嗯，喜欢奶奶。

记者：为什么呀？

小朋友：因为奶奶对我好。

记者：可粘奶奶了。

阳阳奶奶：嗯，天天粘着我。

记者：奶奶也特喜欢你吧？

小朋友：对。

记者：你怎么知道奶奶喜欢你？

小朋友：奶奶对我好，我就知道奶奶对我好,我也对奶奶好。

采访:

奶奶：一天到晚的我就为这个孩子活呢，跟奶奶有时候说个话，一块怎么说呢？反正奶奶挺开心的，他可会哄奶奶了，有时候自己要干什么，我说你不行，奶奶帮你吧，我行，奶奶我行，他挺坚强的. 能照顾到什么时候算什么时候，反正我也70岁了，我现在也特别注意我的身体,就为了他。

字幕：

阳阳的六一愿望：一台电动小轮椅

目前，黏多糖症尚无有效治疗方法

Part 3

小雨:你上我们家吃饭去?

子墨:是吗,谢谢你邀请我去你们家吃饭

小雨:家里还有汤圆呢.

子墨:还有汤圆阿,你喜欢吃汤圆,你除了喜欢吃汤圆,米饭,菜,你还喜欢什么呀?

小雨:上我家吃去.

子墨:好,谢谢你

解说:

小雨今年快9岁了，是结节性硬化症患者。她的双胞胎姐姐小静在学校上学。一岁半那年小雨被确诊，一年半以后，姐姐也被确认患了这种病。但姐姐病情较轻，还能上学。为了照顾孩子，姥姥特地从东北老家赶来北京。

记者：现在有什么特殊的症状呢？

小雨奶奶：现在就能跑，走道不走正道，拿东西什么的，吃饭吃两口跑了。

记者：除了注意力不集中还有没有什么其它的问题吗？

小雨奶奶：抽。

记者：多长时间会抽搐一次？

小雨奶奶：那个不好说了，吃东西晚上吃多了也不行，吃多了也得抽，凉了热了都不好说，她是没有太规律性的。一抽吐白沫，完了什么也不知道，尿都抽，耙耙都抽出来，都弄到床上。

记者：每次抽搐大概能持续多长时间？

小雨奶奶： 有时候一个多小时，你瞅着揪心阿，那谁要摊上这孩子真遭罪，那揪心都揪到提到嗓子眼里头，提到这里，腿也蹬，嘴里冒白沫，手这么使劲攥着，你就赶紧地手、脚都给她捋，叫她血液流通快点，一抽完手脚冰凉，你等她稍稍有点缓过来，温和点了，慢慢慢慢地能缓过来.

解说：

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足等,也会出现颅骨钙化，或心、肾、骨等肿瘤等情况。几年来，小雨小静姐妹俩经常生病，生活不能自理，姐姐上学几天后老师就发现了孩子的与众不同，父母怕女儿受到更多歧视，希望我们不要拍摄到孩子的脸。

采访：

记者：当医生诊断出来这种病之后，有没有告诉你们说这种病能不能治疗，它会有什么样的症状？

小雨奶奶：他说了，他诊断完了他说不能治，说脑袋里钙化点太多，怎么怎么的,人家有钱呐，问我女儿,我女儿说怎么叫有钱呢，人家有钱的话得一直手术，不是说一个地方，多少个地方都得手术，你能支付的起啊，我女儿说那我也没那条件啊，可能做一个就得七八万，他说说不上得做几次，意思说不是一次两次就可以能治好的。

记者：那平常能够用一些药物的辅助治疗缓解症状吗？

小雨奶奶：现在老大就是用那个药呢，一片就是十来块钱，一天是早晨一片，还有别的药得配合，还得有跟着睡眠的，那个叫什么呢,我都说不上来这名,反正我一天我知道,我女儿告诉我那是什么药,吃一片吃半片，一片半的，就让我给她吃那药，到时候我女儿就去买去，一花这老大一个月就得六七百。 还上学，上学这一开始在这北京啥也不能给她免，一下开学就交一万五，那工资那都得给她借钱，全给她借钱,现在借人家钱也不少，没办法。

记者：老二现在吃不上药？

小雨奶奶：吃不上药。

记者：因为经济的原因？

小雨奶奶：对啊，就顾老大都顾不过来呢还顾她。

解说:

姐姐的性格比较安静,目前在普通小学里跟班学习.妹妹却生性好动.现在,姥姥白天要接送小静上学,其他时间在家里看住小雨. 姐姐在逻辑算术方面的能力几乎为零,大多数学校不愿接收. 在妈妈几近哭泣的请求下,姐姐小静才获得了难得的上学机会.然而小静在学校的学习过程并不是太愉快.

采访:

记者：小朋友和她相处得愉快吗？

小雨奶奶：不行，小朋友也人家都谁也不愿意和灵精百怪的小朋友在一起，和小朋友处的好那不就是好孩子了，谁都不爱和她玩。

记者：有没有和同学发生过冲突？

小雨奶奶：老叫人家打，她不能打人家，人家老欺负她，一回来就跟我说，我寻思,小女孩能上到哪天算哪天。

记者：同学怎么欺负她？

小雨奶奶：这拳头一下，那拳头一下，她也不还手，她也不知道去打人家。

记者：那被同学欺负她自己会不会哭，觉得委屈？

小雨奶奶：哭啊，回家也哭啊，哭顶啥啊？

解说:

妹妹小雨也提出过要像姐姐一样上学的要求. 但是病情较严重的她只适合就读于特殊教育学校,这让没有北京户口的这家人感到很为难.而私立特教学校每月几千块的学费只能让小雨的爸妈望而却步.每天要送姐姐上学，姥姥只好狠心地把妹妹锁在家里，每次回到家，小雨都会把东西扔得到处都是。

采访

记者：孩子除了会抽搐，她们其它生活能自理吗？

小雨奶奶:鞋带系不了，那大的上学红领巾就拧那么一拧，往上那么一系那扣,费劲，扣扣费劲， 那老二你这边撒尿呢，那边有盆水,啪一下屁股坐水里，昨天还是,裤子刚换完干净的，给你就坐水里 。

记者：现在她们自己大小便都能够解决吗？

小雨奶奶：大小便啥的她要不抽,不往床上尿，要是抽大小便、嘴吐的，别说了,采不了,我讲这个能讲恶心了。她妈的工作以前是在外企工作，那时候就怀孕就挣好几千，最后工作也辞了，不干了，为这俩孩子，她一出去就我自己在家也不行啊，孩子一抽了我一个人弄不了，就让她妈那工作都辞了，也是大学毕业。

解说:

小雨的父母都受过良好的教育，他们陪着孩子的姥姥一起来到演播室，却不愿面对镜头。小雨会用踩我们脚的方式来表达她对我们的热情，会模仿大人说话，邀请我们每一个人去她家吃饭，父母则默默地用忧伤的眼光看着这孩子。

记者：这两个孩子她除了症状上可能有轻重的差别之外，她们的性格呢？会有不一样吗？

小雨奶奶：老二还厉害，老二还爱打人，这个老二, 薅住头发,我这头发上边短的全她薅的，上来一把就给你薅好几根下来，不对劲了,挠你,咬你。

记者: 她不懂这是不好.

小雨奶奶:昨天中午我说我上你床，你也睡会儿觉，我就给她按到床上了，她就把我的耳朵咬了，一点小事我能告诉她妈吗？能告诉她爸吗？老人就咽了吧。

解说：

由于两个孩子的户籍所在地不在北京，除了上学，在享受残疾人福利等方面也存在诸多问题。但父母的工作在北京，把孩子送回老家则会遇到更多的问题。

记者：那你们希望社会给予你们一些什么样的帮助呢？或者说政府会有什么样的政策你们会觉得特别满意?

小雨奶奶：我就想着这老二要能送哪儿上个学，叫她懂点知识, 我就说为了这俩大孩子挣点钱，好歹够生活啊，我在这儿她妈就能上班啊,她妈不上班经济条件更不宽裕，更跟人家借钱，这一身全叫债压着，直不起来腰。

同期：和子墨说话

小雨:我要吃什么你就给我做.

子墨:对.

小雨:我要上你家吃饭,上姨家吃饭,有空上阿姨家玩玩具去,上阿姨家玩玩具去.

子墨:阿姨家玩玩具,好,

小雨:阿姨有什么玩具?

子墨:你要玩什么?

小雨:我要玩小熊,有空带小弟弟上我们家玩去啊

子墨:你怎么知道是小弟弟啊?

小雨:阿姨家有小弟弟不?

子墨:有小弟弟,你怎么知道啊?

小雨:阿姨,有空带小弟弟上我们家玩去啊

子墨:你真热情好客,谢谢你.谢谢你,谢谢啊.

同期:

小雨奶奶：我有这个心愿，国家对残疾儿童多给点照顾，她毕竟也托生一回人，国家要能伸一把手，对这个孩子有一点帮助啥的，经济方面也叫孩子享受享受，我们自己的小家庭怎么也不行，没有这个大家庭，我就有这么个想法吧。

字幕：

小雨的六一愿望：有一所学校能接收她

目前，结节性硬化症没有有效的治疗手段

Part 4 瑞特式综合症

解说:

小金莹今年五岁了，家住河北廊坊。家里出现我们几个陌生人，小金莹稍微有点紧张，但她的脸上永远挂着灿烂天真的笑容。金莹的父母都有大学学历，知书达理，女儿的出生让他们非常欣喜，但很快孩子出现问题。

采访:

金莹妈妈：到一岁半的时候，一般正常的孩子一岁半不就已经会独立行走了嘛，她还是不行，还得靠家长，就是说扶着呀领着呀，但是走的比现在领着她走得好,对，就是说稍微牵着就能走，比现在走得好，完了就开始到处看，慢慢慢慢发现，这个手就已经也不正常了.

同期:金莹妈

这是整一周岁的时候嘛，那阵的手，你说你去拿那个花去，她就知道自己上那去拿那个花去。

记者：这会儿神态看上去都很正常

妈妈：对，当时她还能听得懂说话什么的呀，她还能听得懂。包括那阵你要说，金滢，咱们家电视呢？冰箱呀，原来我们家那个画是一张娃娃的画，说，你的娃娃呢，她就都知道这些个东西，慢慢慢慢再问就啥也不知道了。

解说:

为了确诊孩子的病，金莹的父母带着她开始了求医之路。他们辗转北京、天津的各大医院，做遍了所有能做的检测，但没有医生能明确告诉他们孩子究竟得了什么病。为此，这个家庭在两年之中花费超过二十万元。

采访：

金莹妈妈：那还没有确诊的时候用那个肌电图，就是用那个针，在孩子的肌肉里头拨来拨去的，孩子哭得死去活来的，孩子肯定不什么，而且那个不能给她吃任何的那种，就是带麻醉的药物，那样做不出效果嘛，孩子从那哭，我在那按着，我按着头，她爸按着脚，孩子在那哭得多长时间，我们俩就跟着哭多长时间。

解说：

有医生诊断金莹为癫痫症，家人就按癫痫的方法治疗，但还是没有效果。每一次看病，金莹的爸爸都要在凌晨赶去医院排队，想办法托各种关系。两年中，他们但凡听到可能治疗孩子的办法，都不惜代价赶过去，但都不能解决问题。

金莹妈妈：人家说我们孩子是什么天上下凡的，偷着下凡的仙女，完了说要拜佛，我跟他就带着孩子去拜佛了，他抱着孩子在旁边看着，人家供的那个佛爷，让我在那磕头，我一个劲儿地在那磕，最后磕得膝盖也红了，脚，跟那个鞋磨得都破了，完了还喝他给的那个圣水，根本就不管事，那阵就是说，只要有一线希望，能试就试一下吧，那阵也不管什么迷信不迷信的了。

解说：

求医问药的过程让这个家庭背上沉重的经济负担，也改变了这两个大学毕业生的成长轨迹。金莹的爸爸曾经一个人在两个城市打三分工，放弃了更好的在外地的工作机会，夫妻两人很难见面。

金莹爸爸：当时巨额的医疗费用逼得我很难受，得养家啊，你得给孩子治病，孩子的药你得吃，不能断，你得生活啊,上有老下有小的，这些人都指着你去给他们服务呢，不能说还像那样懒懒散散，过着安逸的生活，没有那种思想了。

解说：

金莹在她的世界里无忧无虑地一天天长高，父母却越加忧虑。但金莹也曾给他们带来惊喜。

金莹妈妈：无意中她叫爸爸，回来从那我就教了，我说叫爸爸爸爸，那还不是在我们家里，而是在我朋友家里，就会叫那么几天，等再叫就不会了，也不叫了，也不学了。

记者：当时高兴吗？

金莹妈妈：肯定是特别高兴。

金莹爸爸：她也很清晰，当时很清晰地叫，爸爸，也很清晰，我当时特别高兴，但是维持的时间也就十天左右，之后就不叫了。

解说：

从此以后，小金莹和同龄的孩子相比表现也越来越差。两岁多的时候，在北大妇儿医院，一位权威的专家确认孩子患的是瑞特氏综合征。这种病的特征是，随着年龄增长，孩子的智力和身体各个机能会逐渐退化。现在，五岁的金莹表现得像个婴儿，只能用哭、笑来和这个世界交流。

金莹妈妈：一开始我挺接受不了，就是说别的家长，对孩子异样的眼光

金莹爸爸：现在我们天天带着孩子，哪儿人多往哪儿去

金莹妈妈：自己的孩子你自己如果再嫌弃，人家别人谁还什么呀

金莹爸爸：他必定是你的孩子，我领我自己的孩子，她生病了或者怎么样，又不寒蝉，有什么

解说：

眼下，金莹不能获得任何医疗保险，她马上就走过了孩子脑部发育最快的时期，但还没有有效的药物。市场经济下，没有药物研发企业会选择成本高昂、回报率低的罕见病药物作为努力方向，金莹爸爸为此很着急。

金莹爸爸：我觉得这就等于是国家、社会对这些孩子不负责任。等于社会抛弃了他们，我觉得社会，作为咱们现在这么一个和谐社会，说国家的综合实力，现在综合国力已经提升到一定程度了，不应该抛弃社会每一个人，应该国家和投入一部分资金去研发这些药物，来解救这些罕见病的患者。

解说：

现在，金莹的父母会把她的情况定期拍成视频传给一家澳大利亚的瑞特氏症研究机构，希望他们能尽快研制有效的治疗药物，虽然他们的女儿已经错过了最佳的治疗时机。

金莹妈妈：有的时候没人的时候我也会跟她说，我说你这样也挺好，说实话你如果自己有一半思想，我还觉得特别担心，等以后就算你大了以后，一个女孩，我也会特别寸步不离的照顾你，你现在这样我是也寸步不离的照顾你，这样也挺好，每天看着她自己很开心，没有什么痛苦，就算大人这点痛苦算什么啊。#我要下班的时候，说来闺女亲亲妈妈，她就知道亲亲你，那个时候特别高兴。

Part 5

串场:

这些年轻的家长们也都是上世纪八十年代生人，他们的童年大多没有经历苦难，为了孩子他们会在凌晨赶到医院排队，会背着孩子到处治疗，会放弃自己的爱好，把一切给孩子，会把所有的钱都花在孩子身上，他们对我们说，知道孩子寿命有限，他们会给他们更多的爱，无论有多少困难，他们绝不放弃。

字幕：

这个六一，雨萱得到了巧克力，小鹏得到了电子琴，佳平佳宁得到了遥控小坦克，而阳阳呢……