联合基因

                在中国基因科学产业高峰论坛上的演讲

                                           -------上海市生物医药行业协会副会长 秦义龙

       参加这次论坛我和其他所有与会者一样感受非常深，因为各方面的领导和专家把政策和科学最前沿的信息带到了我们这里，这对我们整个基因组学研究进展以及基于基因组学产业的進展都有重要的帮助。今天我在这里谈一个课题，就是基于基因组学的健康服务，我们谈健康、谈疾病预防，谈治疗已经谈了很长的时间，但是随着基因组学的进展给我们开阔了新的视野，今天没有一个从事健康工作的同志会忽略基因组学的進展。
       讲到基因组学的進展有一个就是人类基因组计划，昨天很多专家向大家展示了人类基因组计划的成果，但是大家知道人类基因组计划这个项目的提出是一批医学专家提出的，是美国一批致力于攻克肿瘤的专家，他们做了大量的研究发现用传统的医学手段已经不可能攻克肿瘤，在这个背景下他们提出要启动一个人类基因组计划，全面研究人类基因组的信息。所以，我们想想人类基因组研究最大的意义，或者是获益最大的一定是医学。从目前的進展来看，人类基因组计划设计的目标除了基因测序之外，有一个很重要的目标是为了揭示一些与疾病相关的重要的基因信息，以及揭示这些基因和疾病之间的相互关系。所以，通过这样的工作，目前已经有很多基因的序列已经清楚，在染色体上已经准确的定位，并且已经对6000多个基因与疾病相互的关系做了深入的阐述。所以，这样的研究给我们开启了新的时代，就是基因组学时代，我们从基因组学的基础上认识人体，认识我们的健康。
      我们目前的临床医学是建立在解剖学基础上的，我们对疾病的所有认识都是建立在解剖学基础上的，解剖学已经好几百年的历史。今天基因组学的研究，让我们第一次从分子水平上认识我们的健康，认识我们的人体，认识我们的疾病，这实际上会让我们的医学向前大大迈進。所以，随着基因组学的研究，我们可以发现一个新的学科就是基因组医学正在迅速发展，而基因组学本身的研究也在不断的進展，从最早的基因组学，到后来的转录组学，蛋白质组学，不断的進展。在这样的学科進展情况下面，原先的分子生物学正在全面的转向系统生物学，我们对基因的研究从对单个基因的研究，发展到整体基因的研究，从对单个蛋白的研究转向整体蛋白的研究，我们可以从基因组学入手更全面的看待我们的健康和我们的疾病。
       在这样一个大的背景下面，我们怎么来做健康？健康有几块内容，一块预防保健，一块是临床治疗。从最近这些年来讲，我们把更多精力投向预防保健，预防为主，预防重于治疗，这应该是一个全社会的共识。所以，陈竺部长在昨天演讲中也强调了预防，他讲4P医学，第一是预测、第二是预防，而且他从卫生部的角度提出来要加强公共卫生体制建设来全面预防疾病。当然，通过公共卫生体系建设预防疾病是非常重要的一方面工作，但是光有这方面是不够的，因为公共卫生体制对全民健康、对传染病的控制有很大作用。但是，要解决好人民群众的健康问题——刚才有一位官员讲的非常对——我们每个公众、每个个体的健康怎么来解决？所以，在基因组学的时代，我们非常关注每个个体的疾病预防工作，所以我们今天做很多工作，除了卫生部从国家宏观政策方面進行公共卫生体系建设外，我们做的很多工作是在每个个体疾病预防方面开展相关的工作。
       所以，从个体的预防保健方面来说，我们提出了一个基本的模式就是：在基因组时代怎么進行预防保健。我们提出这样一个模式，大家知道健康管理这个词在最近十年非常红火，外面的文章也出了非常多，大家觉得健康管理是非常好的重要的发展方向，对于维护个体健康有重要的意义。前不久我也听了很多专家的报告，在报告中大家对健康管理已经有一个共识，非常重要。但是，在那次会议的报告中反应出一个问题，就是我们健康管理怎么利用先進的管理手段，怎么把基因组研究的新成果纳入進来，这实际上仍然是一个问题。因为我们从事健康管理的专家绝大部分是医学专家，我在会上没有看到基因组学的专家，这是很大的欠缺。因为今天在健康领域做工作，不能忽视基因。所以我们提出这样一个模式，我们怎么从基因组学入手来全面维护个体健康。我们提出这样的几大块服务内容，为我们的客户和为我们老百姓提供服务。我重点讲第一块，就是检测发现问题，这是一个很技术的东西，从检测角度来说，我们将来做的工作第一块是基因检测，这是这几年我在很多场合里面一直推动的工作，要开展基因检测，不管是先天的基因缺陷还是后天的基因损伤，都要对基因进行检测。为什么要做基因检测呢？我们现在有一个共识，我们任何的一个疾病基本上可以理解成是遗传因素和环境因素这两大因素共同作用的结果，遗传因素就是基因上的缺陷、基因上的问题，不管基因序列问题，还是基因表达问题。环境因素最重要的是个体的生活方式，以及我们的生产环境、我们的社会压力等等。我们所有健康管理都是研究引起疾病的环境因素，但是这是不够的，遗传的因素是很重要的因素。在不同疾病里面，遗传因素贡献大小是不一样的，有些疾病里面环境因素是起主导作用，比如肺癌，肺癌这种疾病绝对和大气环境，和个人的吸烟习惯有密切关系，这种疾病受环境影响比较大。但是也有一些疾病是遗传因素起主导作用，对于这些疾病的预防忽视遗传因素是不对的。昨天我们谈了很多人类基因组计划的事情，有句话就是：事实上所有的疾病都离不开遗传因素。大家对说这个话的人并不陌生，他是美国人类基因组计划负责人，这句话是他说的，也是广被引用。所以我们研究疾病的成因，疾病的预防等，从遗传因素入手是非常重要的方向。
       比如我讲一个例子，为什么做基因检测，这里面有一个例子，这个是结肠癌，而且结肠癌诊断很困难，为什么呢？因为在临床医学里面，要对这种疾病進行诊断，最好的方法是做结肠镜，但是这是很痛苦的事情。所以，我们平常的体检里面是没有结肠镜检查，结肠镜检查是你出了某些症状才做检查。但是，大家知道等大便里面有血了再做结肠镜已经为时太晚了。所以，这个时候导致大量结肠癌患者不能早期发现，被误诊、被延误。我们国家肿瘤早期发现率只有6.8％，我们很多专家说肿瘤如果能够早期发现，治疗是比较简单的，但是我们很难早期发现，只有6.8％，这是难以想象的。像结肠癌这种疾病早期发现是非常困难的。但是，通过对结肠癌的研究，学者提出了这个疾病发生、发展演变的过程，我们发现他和APC基因有直接关系，当这个基因发生问题，导致他不能進行有效调控的时候，这就很可能引起结肠细胞增生。所以很多结肠癌是细胞增生开始的。但是这个不是大的问题，本身不是癌，细胞增生在体内带来一系列问题，引起DNA的去甲基化，激活Kras基因，然后促進这个细胞進一步的扩大，在这个时候形成腺瘤，然后DCC基因丢失，P53基因丢失，这两个基因也有问题，很可能就转化为腺癌。通过这个研究成果我们发现结肠癌这个疾病和p53基因、DCC基因、APC基因有密切关系。所以，我们通过这三个基因检测做分析判断，这个人会不会患结肠癌，或者他的癌症已经走到哪一步了，我们都可以進行分析。美国统计资料显示这三个基因同时存在问题的时候，这个人患结肠癌可能性是50％－70％。在美国如果碰到这种情况，采取的是非常极端的医学干预手段，做预防性手术，用这么强烈的干预手段，也就是在这个手段的干预下导致美国结肠癌发病率大幅度下降。

       在其他很多疾病上面也是一样，比如高血压，我们可以分成几大类，这张图讲的是过量纳离子引起的高血压，实际上过量钠离子的吸收是一个基因出现缺陷，当这个基因缺陷的时候有什么后果？当我们需要吸收钠例子的时候会帮助我们吸收钠离子，在我们不需要钠离子的时候，这个基因因为有缺陷，他不会把通道降解掉，还会進行钠离子的吸收。如果我们在很早的时候，在一个人很年轻的时候就发现这个基因缺陷，我们不要等他慢慢的变成高血压，在很早的时候采取措施，而且很简单，想办法加快钠离子的代谢，最简单的是多喝水，有些很简单的方法，只要我们在很早的时候发现，采取这样有效的措施就不会产生高血压。
        还有乳腺癌，现在发病率很高，上海统计已经到十万分之六十几，目前乳腺癌和两个基因有关系，这两个基因在体内承担基因修复功能的，但是当这两个基因本身发生问题的时候，他不能给体内受损的基因進行修复，体内出现基因突变得不到修复，最后导致乳腺癌。现在美国的统计，这两个基因同时存在问题的人患乳腺癌的风险80％，所以在美国一旦检测出来这两个基因有问题，也会要求采取强烈的干预手段，比如做乳房切除术，因为风险实在太大。所以，我们为什么做基因检测，我们现在整个国家80％的医疗资源是被慢性病消耗掉了，而现在慢性病有一个头疼问题，我们所有的慢性病是治不好的，所以就不断的消耗资源，这些病治不好怎么办？唯一的出路就是预防，减少疾病的发生。所以，我们实际上这样一些疾病往往基因缺陷在生下来就存在，然后在漫长生活当中，在外界环境不断的影响下面，不断的作用下面，经过很长时间演变成疾病，这个疾病是需要长时间的演化过程的，我们小时候为什么没有高血压，因为这种疾病需要很长的演化过程。但是，如果我们能够在很早的时候发现导致这些疾病的因素，发现隐患，在很小的时候就采取有效的手段预防，阻止这个疾病演变，我们能有很长的时间来阻止疾病的演变。所以，我认为我们很多疾病治不好，但是很多疾病是可以预防的。今天基因检测给我们指出了方向，我们知道从哪开始，我们所有人都知道疾病预防很重要，但是几乎没有人开展疾病预防，为什么？道理很简单因为我们人的疾病很多，有一万四千多种疾病，6000多种是先天性遗传疾病，这个不归我们管，剩下8000种疾病，对于我们危害比较大的有好几百种，没有疾病的预防是不可能做到的，而且很多预防是很难的。当我们不了解我们身体的情况，不了解疾病的情况的时候，我们往往不知道我们预防从什么地方做起，所以我们就不预防。我们今天谈的疾病预防，绝大多数人做的只有一件事情，每年做体检，我觉得体检不是做预防的，体检没有预防的功效，而是帮助我们早点发现疾病。什么是预防？在疾病发生以前发现问题，发现苗头，采取措施，这才是预防。等体检的时候，出来一个加号，疾病已经发生了，不是预防。所以，可以说基因检测为什么得到很多人认同？实际上从目前情况来看是指导我们开展疾病预防的非常好的手段，当然疾病检测并不能解决所有的问题，但是能解决大部分问题对于我们来说就非常有意义。所以我们今天做疾病预防，为什么从基因组开始，意义就在这里。
       这里向大家展示一下我们基因检测在国际上面也非常热门，这是时代周刊去年的评选，全球50项重要发明，个人基因检测是第一位。这本身反应出美国主流社会对基因检测基本看法。所以，在美国截止5月份统计，整个美国有超过1700家机构提供基因检测的服务，包括医院和实验室，目前美国可以检测1700多种疾病，其中1458种疾病检测已经用于临床，美国大量基因检测资料是供医生和临床看的，迟早可以走到这一步。
        接下来，我们除了做基因检测之外，我们要做问卷调查，要了解我们的生活风险因素，环境风险因素。但是，我们今天了解环境风险因素要紧紧围绕我们的基因组，哪些环境因素能影响我们的基因，对我们基因表达产生影响。比如我举一个例子，急性淋巴细胞白血病，对于这个疾病我们列了16个问题，现在几乎所有的健康管理机构都做问卷调查，但是比较简单，我们现在有一份问卷，包括600多个问题，全面了解各式各样样的影响我们生活的问题，这对于我们判断疾病的走向是非常有意义的。
       接下来，我们如何做体检，体检和基因检测是不矛盾的，是相互补充、相互配合的，我们需要做体检，但是怎么开展有效的体检。我们的体检怎么能够在预防当中起作用，因为我前面说了我们目前的体检没有预防功能，我们能不能让体检有预防功能，实际上把体检和基因组学结合起来就有了预防的能力。比如刚才说的APC基因，只要发现这个基因有缺陷，就可以做结肠镜，这样可以帮助我们发现早期的增生。比如XRCC1基因变异提示检测DNA链断裂情况。比如GSTM1基因的变异提示霉学检查，让我们免疫系统分泌免疫物质，针对这样的基因变化我们能不能设计方法進行检查。我们進行这样的体检就有预防作用，所以在基因组学的指导下面，从基因检测到问卷调查，到体检，我们都要有一个全新的认识和新的方法，然后我们在这样的基础上面，在基因组学学基础上对人的健康有一个全面认识，这时我们才能给大家开展相应工作。
        我觉得很多工作要从基因组学入手，我们说营养是重要的基石，怎么用营养手段预防疾病，答案是肯定的，发达国家已经做了这个工作，通过营养基因组学的手段，通过科学的营养要素影响基因表达是能够预防疾病的，所以我们要把营养学提高到预防疾病的高度来看。在基因组学指导下進行个性化的用药，進行个性化的医疗，这都是基因组学给我们带来的新的進展。在疾病预防和疾病治疗方面都会给我们带来新的变化。
       归根到底是一条，在我们基因组学走到今天，我们所有从事这方面工作的同志，都应该充分认识到基因组技术的進展会给我们医学带来重大变革，我们要不断的学习和吸收基因组学的知识，来改变我们今天的临床服务，改变我们的健康服务，能够让我们老百姓得到更多的收益。http://www.unitedgene.com/pic/秦论坛照.jpg" width=334 align=left border=1

载自－－－联合基因－－－公司新闻－－－沈阳明博士编辑
           

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